غربالگری سلامت جنین یک آزمایش خون و سونوگرافی است که در دوران بارداری انجام می شود تا خطر ابتلای جنین به برخی از اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی را ارزیابی کند. این آزمایشات هیچ آسیبی به مادر یا جنین وارد نمی کنند و معمولاً بدون درد و ناراحتی انجام می شوند.
- غربالگری سه ماهه اول
- غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه اول معمولاً بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود. این غربالگری شامل دو مرحله است:
- سونوگرافی NT
- آزمایش خون
سونوگرافی NT
در سونوگرافی NT، پزشک میزان مایع پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. مایع پشت گردن جنین در صورت وجود برخی از اختلالات ژنتیکی، مانند سندرم داون، افزایش می یابد.
آزمایش خون
در آزمایش خون، میزان دو پروتئین به نام PAPP-A و free β-hCG در خون مادر اندازه گیری می شود. مقادیر غیر طبیعی این پروتئین ها می تواند با افزایش خطر ابتلای جنین به برخی از اختلالات ژنتیکی مرتبط باشد.
غربالگری سه ماهه دوم معمولاً بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام می شود. این غربالگری شامل یک آزمایش خون است که چهار مارکر بیوشیمیایی را اندازه گیری می کند:
- آلفا فتوپروتئین (AFP)
- بتا HCG (β-hCG)
- استریول غیر کنژوگه (UE3)
- اینهیبین A
مقادیر غیر طبیعی این مارکرها می تواند با افزایش خطر ابتلای جنین به برخی از اختلالات ژنتیکی، مانند سندرم داون، ترایزومی 18 و نقص لوله عصبی مرتبط باشد.
نتایج غربالگری سلامت جنین به صورت درصد خطر بیان می شود. به عنوان مثال، اگر نتیجه غربالگری سه ماهه اول 1/200 باشد، به این معنی است که از هر 200 بارداری، یک بار، جنین به سندرم داون مبتلا خواهد بود.
اگر نتیجه غربالگری بالاتر از حد طبیعی باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به برخی از اختلالات ژنتیکی افزایش یافته است. در این صورت، پزشک ممکن است انجام آزمایشات تشخیصی را توصیه کند.
آزمایشات تشخیصی می توانند با اطمینان تعیین کنند که آیا جنین به اختلال ژنتیکی خاصی مبتلا است یا خیر. این آزمایشات شامل موارد زیر است:
- نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)
- آمنیوسنتز
CVS یک آزمایش تشخیصی است که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. در این آزمایش، یک سوزن نازک از طریق شکم یا واژن مادر وارد رحم شده و مقداری از پرزهای جفت گرفته می شود. پرزها حاوی DNA جنین هستند که می توان از آن برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده کرد.
آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است که در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. در این آزمایش، مقداری از مایع آمنیوتیک که جنین در آن شناور است، از رحم مادر گرفته می شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی است که می توان از آن برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده کرد.
چندین عامل می تواند بر نتایج غربالگری سلامت جنین تأثیر بگذارد، از جمله:
خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
اگر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد، خطر ابتلا به این اختلالات در جنین نیز افزایش می یابد.
وزن مادر می تواند بر نتایج غربالگری سلامت جنین تأثیر بگذارد.
سیگار کشیدن، مصرف الکل و مواد مخدر می تواند بر نتایج غربالگری سلامت جنین تأثیر بگذارد.
غربالگری سلامت جنین یک روش غیرتهاجمی و ایمن است که می تواند به والدین کمک کند تا در مورد سلامت جنین خود اطلاعات بیشتری کسب کنند. با این حال، این آزمایشات محدودیت هایی نیز دارند:
غربالگری سلامت جنین نمی تواند با اطمینان تعیین کند که آیا جنین به اختلال ژنتیکی خاصی مبتلا است یا خیر.
غربالگری سلامت جنین می تواند نتایج مثبت کاذب داشته باشد. به این معنی که نتیجه آزمایش نشان می دهد که جنین به اختلال ژنتیکی مبتلا است، در حالی که در واقع چنین نیست.
- غربالگری سلامت جنین یک آزمایش اختیاری است. زنان باردار می توانند در صورت تمایل در این آزمایشات شرکت کنند.
- غربالگری سلامت جنین معمولاً توسط بیمه های درمانی پوشش داده می شود.
- قبل از انجام غربالگری سلامت جنین، با پزشک خود صحبت کنید تا در مورد مزایا و خطرات این آزمایشات اطلاعات بیشتری کسب کنید.
1. آیا غربالگری سلامت جنین برای همه زنان باردار توصیه می شود؟
خیر، غربالگری سلامت جنین یک آزمایش اختیاری است. زنان باردار می توانند در صورت تمایل در این آزمایشات شرکت کنند.
2. آیا غربالگری سلامت جنین می تواند اختلالات ژنتیکی خفیف را تشخیص دهد؟
خیر، غربالگری سلامت جنین معمولاً برای تشخیص اختلالات ژنتیکی شدید، مانند سندرم داون، ترایزومی 18 و نقص لوله عصبی استفاده می شود. این آزمایشات معمولاً نمی توانند اختلالات ژنتیکی خفیف را تشخیص دهند.
3. اگر نتیجه غربالگری سلامت جنین مثبت باشد، چه کاری باید انجام دهم؟
اگر نتیجه غربالگری سلامت جنین مثبت باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به برخی از اختلالات ژنتیکی افزایش یافته است. در این صورت، پزشک ممکن است انجام آزمایشات تشخیصی را توصیه کند. آزمایشات تشخیصی می توانند با اطمینان تعیین کنند که آیا جنین به اختلال ژنتیکی خاصی مبتلا است یا خیر.
4. آیا غربالگری سلامت جنین خطرناک است؟
غربالگری سلامت جنین یک روش غیرتهاجمی و ایمن است. این آزمایشات هیچ آسیبی به مادر یا جنین وارد نمی کنند.
5. غربالگری سلامت جنین چه زمانی انجام می شود؟
غربالگری سلامت جنین معمولاً در دو مرحله انجام می شود:
غربالگری سه ماهه اول: این غربالگری معمولاً بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود.
غربالگری سه ماهه دوم: این غربالگری معمولاً بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام می شود.
6. هزینه غربالگری سلامت جنین چقدر است؟
هزینه غربالگری سلامت جنین بسته به آزمایشگاه و نوع آزمایش متفاوت است. معمولاً این آزمایشات توسط بیمه های درمانی پوشش داده می شوند.
غربالگری سلامت جنین یک ابزار ارزشمند است که می تواند به والدین کمک کند تا در مورد سلامت جنین خود اطلاعات بیشتری کسب کنند. با این حال، مهم است که محدودیت های این آزمایشات را نیز در نظر بگیرید. اگر نتیجه غربالگری بالاتر از حد طبیعی باشد، انجام آزمایشات تشخیصی می تواند به والدین کمک کند تا تصمیمات آگاهانه تری در مورد ادامه بارداری خود بگیرند.
گردآوری: بخش زناشویی بیتوته